唐氏综合症最早由英国医生约翰·朗唐（John Langdon Down）于1866年首次描述并命名。他是伦敦的一位精神病医生，观察到一些患有智力障碍、特征性面部和身体畸形的孩子，对这一病况进行了详细的描述和分类。
朗唐将这种病况称为“蒙太奇人症”（Mongolism），是因为患者的面部特征在当时被认为类似于蒙古族人。然而，这一命名方式在后来引发了争议，因为它被认为带有种族歧视和冒犯性。因此，后来医学界普遍采用了“唐氏综合症”这个名称，以表达对朗唐作出贡献的尊重，同时避免冒犯其他人群。
现代医学研究发现，唐氏综合症是由于21号染色体三体化（多出一条21号染色体）或移位所引起的一种染色体异常。这种异常导致了个体发育过程中的问题，包括智力发育障碍和身体特征的畸形。
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